近日，一项刊登在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自曼彻斯特大学等机构的科学家们通过研究发现，来自人类精液中的特殊化合物或有望帮助治疗遗传性障碍。文章中，研究人员发现了一种错误蛋白质合成所诱发的新型遗传状况，这种错误蛋白质合成还会诱发机体发育延迟以及学习困难，而这些状况通常能利用一种分离自人类精液中的化合物来治疗。
文章中，研究人员对来自英国、法国和美国三国医院表现发育延迟和学习困难的7名儿童进行研究，从其机体中识别出了名为EIF5A基因的罕见改变。研究者通过对酵母细胞和斑马鱼模型进行研究发现，利用称之为亚精胺（spermidine）的营养补充剂或能潜在治疗上述疾病表现。
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这种补充剂相对安全，且还能在多种其它人类疾病中展现出潜在的效益，同时亚精胺还存在于多种食物中，比如奶酪、蘑菇、豆制品、豆类、玉米和全谷物中等。而研究人员所描述的疾病症状可能会影响很多人群的健康，这种遗传性障碍尚未被命名。研究者Siddharth Banka说道，这是一项重要的研究发现，其能帮助我们为患者提供第一次准确的诊断，并及时提供潜在的治疗手段。目前研究人员并不清楚到底有多少人遭受这种新型未命名的疾病，但他们认为在英国乃至世界各地还有更多的患者等待着被诊断。此外研究者还揭示，人类大脑依赖于细胞难以合成的蛋白质来发挥功能，在细胞中线粒体的帮助下，细胞就能够合成蛋白质，而核糖体会将20多种不同的基本元件（氨基酸）联系起来。
氨基酸能被排列成数百万种可能的组合，从而制造出机体维持健康所需的蛋白质，有些氨基酸组合对于核糖体而言更难结合在一起。理解细胞如何有效产生多种蛋白质是科学研究上需要攻克的一个重要问题，而EIF5A有助于核糖体来制造复杂的蛋白质，如果没有EIF5A的话，大脑中就无法合成蛋白质。研究者Victor Faundes说道，对于这一研究发现我们非常感兴趣，想要理解基因的变化如何促进疾病发生，就需要识别出疾病发病的机制，这样或许就有望开发出针对性的新型治疗方法。
研究者指出，EIF5A的遗传改变或会降低核糖体制造足够复杂蛋白质的能力，同时其还会影响细胞在培养皿中的生长以及影响斑马鱼头部的发育。我们试想一下一辆悬挂系统有问题的汽车，虽然其在平坦的直路上行驶地很好，但在不平的路面上其就必须减速，同样地，没有EIF5A功能的核糖体也需要一个缓慢而坎坷的过程来制造一些复杂的蛋白质。研究者Kasher对斑马鱼进行研究旨在深入理解并治疗疾病，他表示，在这一研究发现的早期，能够确定一种潜在的治疗遗传性障碍的方法是非常罕见的。
如今越来越多的患者需要被及时诊断，而且科学家们还需要进行更为深入的研究来开发新型疗法。最后研究者Banka补充道，本文研究工作表明，拥有不同专业知识的科学家们之间进行通力合作是非常重要且必要的，这一研究发现也有望帮助理解EIF5A在人类机体中的功能，未来有望帮助开发新型疗法治疗此类疾病患者。
原始出处：
Faundes, V., Jennings, M.D., Crilly, S. et al. Impaired eIF5A function causes a Mendelian disorder that is partially rescued in model systems by spermidine. Nat Commun 12, 833 (2021). doi：10.1038/s41467-021-21053-2
